Info zu SSADH-Defizit und zu den Zielen unseres Vereins:

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Was ist SSADH-Defizit?

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene (ca. 450 bekannte Fälle weltweit), vererbbare, angeborene Stoffwechselstörung. SSADH-Defizit ist ein Enzymmangel, der zu Ansammlung von Gamma-Aminobuttersäure (GABA) im Körper führt. GABA ist eine der wichtigsten Substanzen (inhibitorischer Neurotransmitter) im Gehirn und steuert u.A. die Bewegungen des Menschen. Bei einem SSADH-Mangel ist diese Signalübermittlung gestört, was erheblichen Einfluss auf das zentrale Nervensystem hat und zu stark beeinträchtigter neurologischer Funktion führt. Damit fällt die Stoffwechselstörung unter die Neurotransmitter-Krankheiten.

Wie wirkt sich SSADH-Mangel aus?

Die Erkrankung zeigt kein einheitliches Krankheitsbild. Bei allen Patienten führt sie jedoch vom frühesten Kindesalter an zu moderaten bis schweren Entwicklungsverzögerungen. Die Kinder haben oft massive Probleme wie Störung der Grob- und Feinmotorik, Hypotonie, Ataxie, geistige Behinderung, Sprachentwicklungsstörungen und oftmals Epilepsie. Dies bedeutet für die Betroffenen und deren Angehörige erhebliche Einschränkungen im Leben. Zurzeit gibt es noch keine Heilungsmöglichkeiten.

Problematik seltener Krankheiten

Das unspezifische Krankheitsbild sowie die Seltenheit der Erkrankung führt häufig zu sehr später oder gar keiner Diagnosestellung. Auch das Angebot und die Versorgung mit Medikamenten, fehlende Standards sowohl für die Diagnostik und Therapie als auch die erforderliche Qualitätssicherung sind unzureichend oder nicht vorhanden. Die geringe Anzahl der Patienten verhindert die notwendige Grundlagenforschung und Therapieentwicklung, obwohl es ggfs. Heilungsmöglichkeiten gäbe.

Unsere Ziele als gemeinnütziger Verein

STÜTZEN– Wir wollen uns gegenseitig helfen, den Alltag mit einer meist ungewissen Zukunft unserer Familienangehörigen zu meistern.

SAMMELN – Das Erfassen und koordinierte Bereitstellen von Wissen und Informationen soll die Fortschritte in Forschung, Therapie und Behandlung beschleunigen.

ANSPRECHPARTNER SEIN – Wir bauen ein Netzwerk für betroffene Familien, Therapeuten, Ärzte und Wissenschaftler auf.

DIAGNOSTIK– und GRUNDLAGENFORSCHUNG fördern – nicht diagnostizierte Fälle sollen minimiert und Mechanismen des Enzymmangels für mögliche Therapien erforscht werden.

HELFEN – Wir wollen gegen ein benachteiligtes Leben wirken, indem wir diese seltene Krankheit bekannt machen und die Öffentlichkeit für das Besondere an unseren Kindern sensibilisieren. Dadurch wird das Interesse für deren Individualität und einen kreativen Umgang mit ihnen geweckt.

Weitere Informationen als auch ein Spenden- sowie Mitgliedsantrag finden sich in folgendem Flyer:  2017.09.06.Öffentlicher Flyer SSADH

2017.07.19.Flyer SSADH2017.07.19.Flyer SSADH_2