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Eurordis Summer School Donnerstag 8.6.2017 + Freitag 9.6.2017

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Wie kann ein Patientenvertreter für die EMA arbeiten?
Nathalie Bere

Es gibt wenige Einschränkungen (z.B. Angestellte oder Investoren von Pharma-Firmen). Als Verein sollte darauf geachtet werden woher (finanzielle) Unterstützung kommt, und wie man weiterhin seine Unabhängigkeit erhalten kann. Zumindest sollten Abhängigkeiten transparent gemacht werden.

Workshop für Health Technologie Bewertung – aus Kosten-Sicht
Edmond Jessop

Wie wird eine Therapie/Schmerzreduktion/Lebensverlängerung ökonomisch bewertet?
EQ5D: Mobilität, Körperpflege, tägliche Aktivitäten, Schmerz, psychologische Probleme
Wie viele Patienten sind betroffen? Wie teuer ist die Therapie? Wie (stark) wird das Leben der Patienten durch die Therapie verbessert?

Social Media für Patienten und Forscher
Tom Koukoulis and Rob Camp

Soziale Medien können eingesetzt werden, um Aufmerksamkeit zu erregen, um Mitglieder zu gewinnen oder um Gelder für gemeinnützige Projekte zu sammeln. Google AdWords ist kostenlos für gemeinnützige Organisationen. Aktuell ist SSADH e.V. präsent als Internetseite/Blog, seit heute haben wir einen Twitter-Account (@SSADHeV– wie dieser zu nutzen ist, und wer ihn betreiben möchte ist zu klären – wer hat Interesse?). Es gibt eine internationale Facebook-Gruppe (https://www.facebook.com/groups/Ssadh/), der man auf Einladung beitreten kann. Es gibt keinen Instagram-Account.

Resumee

Insgesamt war es eine sehr intensive, aber auch schöne Woche für mich mit interessanten Vorträgen: Das Wissen wird uns in Zukunft helfen, mögliche Therapien in der präklinischen und in der klinischen Phase zu begleiten und zu beeinflussen.
Auch die zahlreichen Gespräche mit anderen Patientenvertretern waren sehr konstruktiv und machen Mut: Viele Entwicklungen und neue Therapien gehen von Patienteninitiativen aus und ich wurde bestärkt in der Überzeugung, dass die Vereinsgründung der erste Schritt war um wahrgenommen zu werden und um Therapie-Ideen bei Forschern und Ärzten zu diskutieren und schließlich zu etablieren. Es gibt viele Fördertöpfe, die noch weitgehend ungenutzt sind und uns zur Verfügung stehen.
Wir haben in Meetings, mit Genetikern, Biochemikern und Molekularbiologen einige Therapieansätze entwickelt, die von den Experten in den USA praktisch noch nicht verfolgt wurden – ich hoffe in den nächsten Tagen ein Rückmeldung zu erhalten, ob die Ideen grundsätzlich umsetzbar sind. Schließlich konnte ich SSADH auch bekannter machen und einige Wissenschaftler und Ärzte für den Defekt interessieren.

Jeder, der helfen möchte SSADH den Schrecken zu nehmen, sollte seine Möglichkeiten ausschöpfen die Krankheit bekannt zu machen. Wir müssen mehr mit anderen, gemeinnützigen Vereinen über Fördermöglichkeiten sprechen und bestehendes Wissen nutzen. Außerdem sollte jeder sein Wissen über SSADH vertiefen, um die Chance zu haben die aktuell laufenden klinischen Studien besser zu verstehen und wie unsere Lieben davon profitieren können.

Sumer School, Mittwoch 7.6.2017

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Intro to European Medicines´ Agency & Public Engagement framework
Nathalie Bere

Gibt Empfehlungen für die Zulassung von Medikamenten – entspricht der FDA in den USA. Intensive Interaktion und Kooperation mit Patienten/Patientenvertretern ist ausdrücklich erwünscht. Jeder gemeinnützige Verein kann teilnehmen.

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Mini COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) Übung
Kristina Larsson

Wie wird bei der EMA im Komitee für die Zulassung (für klinische Studien) von Medizinprodukten gearbeitet? Was sind die Kriterien? Wir als Patientenvereinigung können daran teilnehmen und die Empfehlung beeinflussen.

Förderung von Aktivitäten von Selbsthilfegruppen
Aus Gesprächen mit anderen Patientenvertretern aus Deutschland haben sich interessante Fördermöglichkeiten für unseren Verein ergeben: https://www.vdek.com/vertragspartner/Selbsthilfe.html

Gespräche mit Wissenschaftlern im Rahmen der Summer School
beide arbeiten innerhalb des folgenden Netzwerks: http://www.brains4brain.eu/the-european-reference-network-for-hereditary-metabolic-diseases-metabern-is-underway/

a) Wir haben über verschiedene Therapieansätze gesprochen (diese werden aktuellem Stand nur für extrem wenige Enzym-Defekte angewendet und es ist noch vollkommen unklar, ob sie einen gangbaren Weg für SSADH darstellen):
1. (substrate replacement therapy)
2. chaperone therapy (benötigt Rest-Aktivität)
3. enzyme replacement therapy
4. Gentherapie (z.B. Lipoprotein lipase deficiency)

b) Außerdem baten mich die Wissenschaftler um folgende Informationen über verbleibende Aktivität des Enzyms SSADH:
1. Wurde dies in einigen SSADH-Patienten gemessen?
2. Wie oft gibt es Rest-Aktivität, Wie hoch ist diese? (im Vergleich zum normalen Level)
3. Wie und wo kann die Aktivität gemessen werden?

Für Hinweise zu Erfahrungen zu Punkt a) Enzym-Therapie und b) Rest-Aktivität bin ich sehr dankbar:

SSADH@gmx.de

Summer School, Dienstag 6.6.2017

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Konzepte ethischer Überlegungen bei klinischen Studien
Eric Koster

Es gibt Konsens, dass klinische Forschung nötig ist um die Medizin voranzubringen. Dabei müssen allerdings viele ethische Aspekte beachtet werden: So MUSS sichergestellt werden, dass Studienteilnehmer voll informiert werden, die Studie muss generell eine Chance bieten eine existierende Therapie zu verbessern, die Risiken müssen minimiert sein und für alle Patienten müssen die Chancen für alle Patienten gleich sein müssen. Mehr Info: http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/training-resources/1.Clinical-Research/4.Ethical-Aspects-of-Medical-Research.pdf

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Rollenspiel/Übung: eine Ethikkommission beurteilt den Antrag für eine klinische Studie
Gruppenarbeit

Mit verschiedenen stakeholdern/Interessensvertretern: Forscher, Patienten, Psychologe, andere Mediziner, Ethiker, Kinderarzt, Vertreter von Patientenorganisationen

Günstige Medizin für seltene Erkrankungen: Die Rolle von non-profit Organisationen
Elin Haf Davies

Es gibt etwa 5000-8000 seltene Krankheiten. In den letzten 10 Jahren wurden 10 Medikamente/Jahr auf den Markt gebracht. Kosten pro Patient für seltene Krankheiten liegen bei etwa 130.000 €/Jahr während die Kosten für andere Krankheiten im Durchschnitt etwa 1/5 betragen. Die durchschnittlichen Kosten einer Medikamentenentwicklung liegen im dreistelligen Millionenbereich. Wie können Patienten­organisationen Kontrolle über die Kosten und den Zugang zu den Medikamenten behalten? Details finden sich in der Publikation: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bcp.13240/abstract

Beispiel einer Erfolgsgeschichte, die von Patienten organisiert wurde
Julian Isla-Gomez

Dravet-Syndrom: Patienten mit einem genetisch bedingten Enzymdefekt, der u.a. zu zu wenig GABA führt und zu epileptischen Anfällen. Die Organisation hat mittels Datenbanken und Umfragetools ihre Aktivitäten gekoppelt und eine anonymisierte oder wahlweise personalisierte Datenbank geschaffen, auf die Ärzte zugreifen und so einen Startpunkt für jeden Patienten haben. Genutzt werden z.B. „survey monkey“ oder „patients like me“,
TED-talk: https://www.youtube.com/watch?v=AYjcaXMjwkY
TED-talk: Personalized medicine:
https://www.ted.com/speakers/thomas_goetz

Summer School – Montag 5.6.17

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Einleitung zur ExPress SummerSchool 2017
Yann Le Cam

Es geht um Interaktion mit der European medicines agency, Forschern, HTA-Organisationen, Pharmafirmen, Patienten-Organisationen, Versicherungen
350 Patienten-Vertreter
29 Forscher
35 Länder
75 Krankheiten

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Review der Schlüssel-Konzepte zu Methoden der klinischen Studien
Markku Toivonen

Klinische Studien werden vorzugsweise nach dem sog. Gold-Standard durchgeführt: Kontrolliert (z.B. Placebo), randomisiert und Blinded (also ohne dass Patient oder Arzt wissen, ob es sich um Medikament oder Placebo handelt). Auch die Entwicklung von Medizin für seltene Krankheiten folgt normalerweise diesem Gold-Standard, allerdings kann es sein, dass unkonventionelle Lösungen für sehr seltene Krankheiten (wie SSADH) gefunden werden müssen wie sehr kleine oder keine Kontrollgruppe, adaptive Studie, sequenzierte Studien, Studie der historischen Entwicklung der Krankheit.

Übungsrunde am Praxisbeispiel: Methoden der Klinischen Studien
Markku Toivonen

Wir haben die Publikation einer realen klinischen Studie untersucht und bewertet, wie der o.g. Gold-Standard umgesetzt wurde. Hier wurde insbesondere diskutiert, wie man ein Ergebnis misst: So kann beispielsweise ein Medikament eine objektiv messbare Änderung eines Blutwertes ergeben (z.B. GABA) aber der Patient merkt subjektiv keinen Unterschied (z.B. in Konzentrationsfähigkeit) – oder umgekehrt.

Von einer anderen Gruppe wurde eine Studie diskutiert, in der eine Enzym-Ersatz-Therapie (ERT-Enzyme replacement therapy) beschrieben wurde. Insbesondere die Nebenwirkungen wurden hier diskutiert.

Network session: Forscher und Patientenvertreter stellen sich vor

43 seltene Krankheiten sind vertreten – vergleichsweise viele neuromuskuläre. SSADH wird hier das erste Mal vorgestellt. Es sind einige Enzym-defiziente Syndrome vertreten, für die eine Enzym-Therapie bekannt ist. Beispielsweise wird für Morbus Gaucher das Enzym Glucocerebrosidase gentechnisch hergestellt. Für Morbus Pompe (Mangel an saurer α-Glucosidase) gibt es Myozyme, das aus Kleinsäugern extrahiert wird. Ob eine ähnliche Therapie (Externe Enzym-Gabe, Steigerung der verbleibenden SSADH-Aktivität o.Ä.) denkbar ist, sollte geklärt werden.

Folgen kann man der Summer School auf Twitter unter #eurordissummerschool

Eurordis Summer School 2017

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Ich bin in Barcelona angekommen, um an der EURORDIS Summer School 2017 teilzunehmen. Während dieser Veranstaltung werden folgende Themen behandelt:
– Klinische Studien
– Methodik Klinische Forschung für die Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen
– Ethische Überlegungen in Arzneimittel-Entwicklung
– Regulatorien
– Genehmigungen für das Inverkehrbringen
Ich vertrete hier den SSADH e.V. und werde nach Ende der Konferenz über die Inhalte auf unserer Website berichten. Außerdem werde ich natürlich auch versuchen, unser Netzwerk mit anderen Patientenorganisation auszubauen und über SSADH zu informieren. Wenn Ihr Fragen oder Anregungen habt, die ich weitergeben soll, bitte bis Ende der Woche an mich richten.
Mehr Informationen zu Summer School:
http://www.eurordis.org/de/content/eurordis-summer-school-patient-advocates

Gemeinnützigkeit & Vereins-Logo

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Wir freuen uns, dass das Finanzamt inzwischen offiziell die Gemeinnützigkeit sowie die Mildtätigkeit unseres Vereins bestätigt hat. Außerdem sind wir stolz das Logo unseres Vereins präsentieren zu können:
Die Wendel/Helix stellt einen Teil des SSADH-Enzyms dar. Der Fokus liegt auf dem Kurznamen des Vereins. Zusätzlich ist dann noch in der Farbe der Wendel eine kurze Erklärung von SSADH-Defizit mit angeben, die wir bei der Gründungsversammlung erarbeitet haben.Logo SSADh e-V--transparent