Letzte Event-Updates

SSADH-Defizit e.V. mit großem Erfolg gegründet

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Wir hatten mit 21 Teilnehmern zunächst bei Kaffee und Kuchen in familiärer Atmosphäre ausführlich Gelegenheit Erfahrungen auszutauschen und die bevorstehende Vereinsgründung zu diskutieren.

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Unsere Gründungsversammlung

Nachdem Dr. Claudio Cinquemani Vereinsidee und Satzung nochmal erläutert hat, haben wir Inhalte gemeinsam besprochen und die Satzung sowie die Beitragsordnung wurde einstimmig beschlossen. Als Vereinsnamen einigten wir uns auf:

SSADH-Defizit e.V.:
Verein für die seltene Stoffwechselerkrankung des GABA-Neurotransmitterweges

Die Vorstandsmitglieder wurden schließlich jeweils einstimmig von der Mitglieder-versammlung gewählt:
– 1. Vorsitzender: Dr. Claudio Cinquemani
– 2. Vorsitzende: Frauke Delius
– Schatzmeisterin: Carina Cinquemani

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Unser Vorstand (vlnr): Frauke Delius, Carina Cinquemani, Claudio Cinquemani

Wir freuen uns besonders, dass wir für unseren Wissenschaftlichen Beirat Priv.-Doz. Dr. Birgit Assmann vom Universitätsklinikum Heidelberg gewinnen konnten, die viele der Familien seit Jahren begleitet und eine ausgewiesene Expertin auf dem Gebiet der Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin ist.

Nach der Gründung gab Frau Dr. Kathrin Jeltsch aus der klinischen Forschungsgruppe des Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrums ein kurze Präsentation der Forschungsarbeiten der iNTD, die sich u.a. mit GABA-Stoffwechselerkrankungen beschäftigt und aktuell für eine umfangreiche Studie SSADH-Patienten akquiriert.

Zum Tagesausklang haben wir gemeinsam bei leckerem Abendessen die Vereinsgründung gefeiert.

 

 

Morgen ist Gründungsversammlung!

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Der rare-disease-day ist gerade vorbei und hat mal wieder gezeigt, wie viel man erreichen kann, wenn man sich organisiert – für die Gemeinschaft der von seltenen Krankheiten Betroffenen, aber auch für den Einzelnen, ganz persönlich!

Morgen ist unser eigener rare-disease-day: Die Gründungsversammlung des Vereins für Betroffene, Familienmitglieder, Freunde und Unterstützer – alle, die im Leben von SSADH berührt sind und die, die das Leben derer einfacher machen wollen, die es durch diese extrem seltene Stoffwechselerkrankung etwas schwerer haben.

Wir freuen uns, dass viele Eltern zugesagt haben und auch Ihre (teilweise schon großen) Kinder mitbringen. Freunde und Therapeuten werden für einen Austausch da sein und zwei Stoffwechselexperten, die sich mit SSADH seit Jahren – und aktuell wieder verstärkt beschäftigen.

Mit der Vereinsgründung tun wir einen längst fälligen Schritt und wir schauen dem Treffen morgen mit Vorfreude entgegen!

 

Einladung zur Gründungsversammlung des Vereins für die seltene Krankheit SSADH am 4. März 2017 in Köln

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Einladung zur Gründungsversammlung des Vereins für die seltene Krankheit SSADH

am 04. März 2017 um 14 Uhr
im Bürgerzentrum Nippes,
Turmstraße 3–5, 50733 Köln

Wir freuen uns auf ein Kennenlernen und einen Austausch der Familien, Freunde und Interessierten bei Kaffee und Kuchen.

Sie sind herzlich dazu eingeladen, im Anschluss an die Gründungsversammlung an einer Präsentation der neuesten klinischen Forschung zum Thema teilzunehmen. Basis dafür bietet das SSADH-Symposium aus dem Frühjahr 2016 in Boston.

Tagesordnung der Gründungsversammlung:

  1. Begrüßung
  2. Vorstellung der Vereinsidee und dessen Satzung
  3. Beschluss der Vereinsgründung und dessen Satzung
  4. Wahl des Vorstandes (Vorsitzende/r, stellvertretende/r Vorsitzende/r, Schatzmeister)
  5. Beitragsordnung
  6. Beauftragung des Vorstands zur Eintragung in das Vereinsregister
  7. Sonstiges

Im Anschluss freuen wir uns sehr auf einen gemeinsamen Abend ab ca. 17.30 Uhr bei gutem Essen!

Um den Raum für die Vereinsgründung, Kaffee und Kuchen sowie die Reservierung für das Abendessen planen zu können, bitten wir um Rückmeldung mit wie vielen Personen Sie teilnehmen. Antworten bitte bis spätestens zum 20. Februar 2017 an

ssadh@gmx.de

Anfahrt Bürgerzentrum Nippes:
– S-Bahn-Linie S11/U-Bahn-Linie 13: Haltestelle Geldernstraße/Parkgürtel
– U-Bahn-Linien 12 und 15: Haltestelle Neusser Straße/Gürtel oder Florastraße
– Mit dem PKW: Wenn Sie in Ihr Navigationsgerät Niehler Kirchweg 39 eingeben, finden Sie gegenüber einen Parkplatz. Ein weiterer befindet sich unter der Hochbahn am Bürgeramt Nippes mit der Hausnummer Niehler Kirchweg 67. (Zufahrt beide über die Neusser Straße).

Vereinsgründung am 4.März 2017

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Die Vereinsgründung wird am Samstag den 4. März 2017 in Köln stattfinden. Wir würden uns freuen, wenn möglichst viele Vertreter von Angehörigen mit SSADH an der Gründungssitzung teilnehmen können. Für Vorabinformation wie Anfahrt, Unterkunft sowie zur Vereinsgründung selbst, kontaktieren Sie uns bitte unter:

ssadh@gmx.de

Zusätzlich wird die amerikanische SSADH-Association alle dort registrierten deutschen Patienten kontaktieren und alle unsere Kontaktdaten weitergeben.

Wir wünschen allen Lesern dieses Blogs frohe und friedliche Weihnachten sowie ein Jahr 2017 mit Glück, Zufriendenheit und Gesundheit!

Datenbank für SSADH-Patienten

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Dr. Pearl dankt allen, die die Papierfassung des SSADH-Fragebogens ausgefüllt haben, und bittet darum zusätzlich die Online-Umfrage ausfüllen. Diese hilft ihm, eine SSADH-Datenbank aufzubauen und für die Forschung an der Krankheit sowie mögliche Therapien nutzen. Diese Arbeiten finden am Kinderkrankenhaus in Boston/Massachusetts statt.
Die Umfrage dauert nur ca. 15 Minuten, wenn man sich Befunde bereit legt zu genetischen Untersuchungen, MRT, EEG u.Ä.

Klicken Sie hier, um den Fragebogen auszufüllen

Sollten Sie Fragen beim Ausfüllen des Bogens haben, melden Sie sich gerne unter

ssadh@gmx.de

 

 

Meilensteine zur Vereinsgründung noch 2016

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Die erste Version der Vereins-Satzung ist fertig gestellt und wir haben sie sogar schon mit den Profis vom Dachverband für seltene Krankheiten in Deutschland „ACHSE e.V.“ überarbeitet. Derzeit haben alle Interessierten, also insbesondere potenzielle Mitglieder, die Möglichkeit die Satzung zu revidieren – sprich die Ausrichtung des Vereins noch maßgeblich mit zu bestimmen.

Schreibt uns, wenn Ihr die Arbeitsversion der Satzung gerne lesen möchtet. Wir freuen uns sehr über Wünsche und Anregungen. Natürlich lebt ein solcher Verein von der Teilhabe Interessierter und engagierter Mitglieder.

ssadh@gmx.de

Unser Ziel ist es, die Satzung noch 2016 fertig zu stellen und die Gründungsversammlung spätestens im Februar 2017 im Rheinland durchzuführen. Tragt Euch schon mal Samstag, den 4. März in den Kalender ein (Wochenende nach dem rare disease day).

Update Medikamenten-Test

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Das Mindestalter für die Teilnahme an dem Medikamenten-Test für das vielversprechende Mittel SGS-742 wurde von 8 auf 4 Jahre gesenkt.

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02019667

Außerdem hat sich die SSADH-Assiciation bereit erklärt die Reisekosten für alle Familien außerhalb der USA zu übernehmen.

http://www.ssadh.net/site/c.ahJMLVMwGcK0E/b.8193481/k.92AF/SSADH_Research.htm