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German SSADH Association

Seltene Erkrankungen in Zeiten von Corona – eine Mutter berichtet

Als an diesem Freitag im März 2020 die ersten Nachrichten über die Maßnahmen in der Corona-Krise durchdrangen, wurde mir schon klar, dass sich mein Leben mit Helen für die nächsten Wochen dramatisch ändern würde. Ende offen. Kita- und Schulschließungen waren ange­kündigt, das betrifft uns nicht mehr. Helen ist mittlerweile 23 und „arbeitet“ in einer Behinderten­werkstatt. Von solchen Einrichtungen wurde damals nicht gesprochen und wird es auch in den zwei Monaten, die wir jetzt weiter sind, noch immer nicht. Ein vergessenes Thema in der gesellschaftlichen Debatte, wie bei unseren Kindern mit ihrer seltenen Erkrankung so oft.

Ich musste nicht lange warten, am Montag kam pünktlich um 8 Uhr der Anruf von der Werkstatt: Helen könne noch kommen, aber es sei sonst kein Mitarbeiter da und man warte auf nähere Informationen. Natürlich blieb auch Helen zu Hause, auf ein paar Tage mehr oder weniger würde es nicht ankommen. Und richtig: Am Mittwoch kam dann die Ansage: Werkstatt zu, bis auf Weiteres. Seitdem ist Helen Zuhause. Hilfe: Fehlanzeige! Arbeiten: Fast unmöglich. Die neue Ansage lautet: Bis mindestens August würde es wohl dauern. Helen fragt täglich: „Ist heute Werkstatt?“ Leider nein, die Gründe versteht sie nicht.

Zellentnahme für ein Forschungsprojekt des Vereins
Das Leben vor Corona war entspannter…

Wie es mir dabei geht? Man hat gelernt mit solchen Situationen umzugehen. Ferien waren ja auch schon immer schwierig. Man lernt Gelassenheit. Kommt in einen komischen Groove, der einen das Alltagsleben unter schwierigen Umständen ertragen lässt. Wird man Helen immer gerecht? Man bemüht sich. Dankbar bin ich für die nette Betreuerin, die seit Jahren für Helen da ist, und trotz Corona zu uns kommt. Als angehende Grundschullehrerin hat sie jetzt allerdings nur noch wenig Zeit, denn in den „normalen“ Schulen läuft es ja langsam wieder an.

Seit einigen Monaten bin ich auf der Suche nach einem Heimplatz für Helen, weil es einfach Zeit dafür wird. Aber das gestaltet sich schwierig, denn Helen ist der Typ „Sehr-beweglich-schnell-ohne Gefahrenbewusstsein-mit kreativen Chaospotential“ und damit anstrengend. Wird nicht so gerne genommen. In der jetzigen Situation bin ich froh darüber. Eine Kontaktsperre oder ein Besuchsverbot hätte ich nicht ertragen. Einkaufen muss mein 21-jähriger Sohn, denn Helen hat es nicht so mit der Maskenpflicht und alleine Zuhause lassen, kann ich sie nicht. Ich denke darüber nach, mir ein Attest vom Arzt zu besorgen, das sie von der Maskenpflicht befreit. Das Leben bleibt spannend…

Today is rare disease day – SSADH is ultra rare but also ultra active!

With only 12 known patients in Germany SSADH-deficiency is ultra rare. No one understands the disease, no one researches it, no one develops therapies. That was 3 years ago. Our association this year has published a review paper with scientific partners, carried out the first roundtable for clinicians and researchers and has now handed in the first application to an EU research call: The European joint programme on rare diseases. We´d like to reaffirm every rare disease group: be ultra active – you can achieve anything – but most importantly you can give hope to your patients!

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Übersichtsartikel von unseren europäischen Partnern

Endlich! Unser Übersichtsartikel zu SSADH-Defizit mit bisherigen Forschungs- und Therapieansätzen ist als open Access in der Zeitschrift „Cells“ verfügbar. Der Artikel legt besonderen Fokus auf die Darstellung neuer Ideen für Therapien und den Einfluss von Patienten-Organisationen auf die Forschung.

Cells Review Artikel

Due to COVID: SSADH conference in Boston, postponed from July 2020 to 2021 – we´ll keep you updated

The next International SSADH-Deficiency Conference is planned to be held in Boston, USA on July 9 – 10, 2020.  Researchers & clinicians who are involved with SSADH from around the world will be there. Also, there will be sessions that focus on everyday issues that SSADH families face.

Rooms are reserved at the Inn at Longwood Medical (where the event will take place) for $249/night +taxes/fees for the nights of Wednesday, July 8 & Thursday, July 9. 
Click here to secure your discounted hotel room online.

Click here to register for the 2020 SSADH International Conference.

Ziele für 2020 & Stimmen der Forscher

Unser SSADH-Defizit e.V. Imagefilm zeigt Interviews mit unseren Ärzten, Forschern und wissenschaftlichen Beiräten. Sie geben einen Einblick in die ambitionierten Ziele für die folgenden Monate und Jahre. Die BAG Selbsthilfe fand den Film so inspirierend, dass sie ihn direkt in Ihren Youtube-Kanal aufgenommen haben:

Sollten Sie an der ehrenamtlichen Mitarbeit in unserem Verein interessiert sein, oder möchten sich als Wissenschaftler mit Ihrer Idee einbringen, freuen wir uns über Ihre Kontaktaufnahme: info@ssadh.de